Streda, 7. december, 2022 | Meniny má Ambróz

Šesťročný Timurko trpí vzácnou chorobou, zachrániť ho môže liečba v zahraničí

Bez liečby čaká malého Timurka ten najhorší osud. Táto choroba je veľmi vzácna a slovenskí lekári nemajú dostatok skúseností s jej liečbou.

Malému Timurkovi sa kráti čas.Malému Timurkovi sa kráti čas. (Zdroj: M.K.)

VÝCHODNÉ SLOVENSKO. Šesťročný Timurko donedávna žil ako normálne zdravé dieťa. Vo februári tohto roku sa však všetko zmenilo. Jeho mama Monika Kudláčová spozorovala, že jej syn prejavuje zvláštne príznaky, preto sa s ním rozhodla podstúpiť viaceré vyšetrenia. Jej najhoršie obavy sa však potvrdili.

SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

“Timurkovi lekári stanovili rozsiahle poškodenie mozgu. Hneď na to sme boli hospitalizovaní na detskej neurológii, kde sa syn podrobil podrobnejším vyšetreniam. Začiatkom februára mu bola robená lumbálna punkcia - odobratie vzorky likvoru z miechy, z ktorého vzorka bola odoslaná na genetický test. Po mesiaci nám prišli výsledky z genetiky, kde bolo Timurkovi potvrdené ťažké smrteľné nevyliečiteľné ochorenie Metachromaticka leukodystrofia (MLD),” vysvetľuje zronená mama.

SkryťVypnúť reklamu

Táto choroba je veľmi vzácna a slovenskí lekári nemajú dostatok skúseností s jej liečbou. Doposiaľ boli iba tri takto ťažko choré deti na Slovensku.

“Stanovisko slovenských lekárov bolo, že syn má poškodenú bielu hmotu na mozgu. Prejavuje sa to stratou rovnováhy, zhoršením reči, stratou chôdze, ochabovaním svalstva, ktoré končí smrťou,” hovorí Monika.

Do roka prestane rozprávať

“Prednostka detskej neurológie, ktorá mu diagnostikovala chorobu, nám pri odovzdaní genetických výsledkov povedala že táto choroba je veľmi zákerná, a má veľmi rýchly progres. Povedala nám, že syn do roka bude ležiaci, nebude rozprávať a bude kŕmený cez sondu,” pokračuje.

Timurkovi by mohla zachrániť život špeciálna liečba, ktorá je však finančne veľmi náročná a rodina si ju nemôže dovoliť. Stojí vyše 200-tisíc eur a vykonáva sa v Jeruzaleme. Zakladá sa na takzvanej alogénnej transplantácii kostnej drene.

SkryťVypnúť reklamu

Liečba za 200-tisíc eur

“Týmto zákrokom by sme mali dosiahnuť obnovenie jeho fyzických a mentálnych vlastností. Táto transplantácia sa vykonáva aj na Slovensku, ale lekári asi nemajú až tak veľké skúseností s transplantáciou pri tejto diagnóze, pretože im po nej dieťatko zomrelo. Slovenskí lekári nemajú až také poznatky o liečbe tejto choroby ako v zahraničí, pretože je to veľmi ojedinelá diagnóza. Lekárka Irina Zaidman z Jeruzalema, za posledné dva roky transplantovala osem detí s touto diagnózou s pozitívnym výsledkom,” vysvetľuje Monika

200-tisíc eur je v súčasnosti pre rodinu nereálna suma. Pre získanie financií na liečbu pre syna oslovili niekoľko charitatívnych nadácii. Tie však finančný príspevok poskytujú prevažne na rehabilitácie.

“Väčšina týchto nadácii pomáha financovať iba rehabilitačné pobyty alebo kúpu rehabilitačných pomôcok. Kontaktovali sme dokonca aj Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky. Zaradili nás do nejakej databázy a to bolo všetko. Neboli nám zatiaľ nijako nápomocní,” hovorí zúfalá mama.

SkryťVypnúť reklamu

„Nakoľko sa aktuálne predmetný liečebný zákrok vykonáva v zahraničí jestvuje len možnosť zrealizovania liečby za úhradu,“ vysvetľuje Monika Hurná, predstaviteľka Komisie pre zriedkavé choroby na ministerstve zdravotníctva.

Čakanie na smrť

Bez spomínanej liečby čaká malého Timurka ten najhorší osud. „Najhorší možný scenár pre Timurka je pomalá a bolestivá smrť. Prestane úplné chodiť, zostane ležiaci na lôžku, stratí zrak, sluch, reč. Krmený bude sondou. v takomto stave môže vydržať niekoľko rokov ale nakoniec aj tak zomrie,“ dodáva so smútkom na záver mama chorého Timurka.

Najčítanejšie na My Gemer

          Inzercia - Tlačové správy

          1. Vianočný darček na celý život. Darujte návod k vlastnému telu
          2. Aby na Vianoce nič nechýbalo
          3. Fénix - Kultúrna pamiatka roka 2023: Keď história opäť ožíva
          4. Nový vlakový cestovný poriadok z vášho regiónu v denníku SME
          5. Kríza ako odrazový mostík slovenských startupov
          6. Píše analytik Martiška: Čo prinesie rok 2023 v ekonomike?
          7. Štvrtý diel komiksu Posledný Follower v denníku SME
          8. Predaj osobných automobilov Všeobecná zdravotná poisťovňa, a.s.
          1. Aby na Vianoce nič nechýbalo
          2. Helenky prichádzajú na svetlo sveta s ďalšími novými bytmi
          3. Fénix - Kultúrna pamiatka roka 2023: Keď história opäť ožíva
          4. Vianočný darček na celý život. Darujte návod k vlastnému telu
          5. Nový vlakový cestovný poriadok z vášho regiónu v denníku SME
          6. Kríza ako odrazový mostík slovenských startupov
          7. Šariš ľuďom pomáha regiónu už takmer 20 rokov
          8. Aktivácia zasielania elektronickej faktúry
          1. Polovicu dovolenky zaplatíme od pondelka za Vás 15 687
          2. Strážia ho divé opice. Gibraltár vás prenesie do Británie 7 599
          3. TRNKA: Esetov veľa nevznikne a ani ten jeden nemá Slovensko istý 5 812
          4. Vyberte si knihy s príbehom. Čo sa oplatí čítať na Vianoce? 4 970
          5. Deti cestujú do exotiky zadarmo 4 267
          6. Štvrtý diel komiksu Posledný Follower v denníku SME 3 153
          7. Gizka Oňová: Pre mnohých som ideálna babka a lichotí mi to 3 090
          8. V Danteho pekle sa našlo miesto pre každého 2 581

          Blogy SME

          1. Anton Kaiser: Druhá adventná nedeľa
          2. Ján Valchár: Veľké problémy malého Macka Pú. Intro.
          3. Peter Maroncik: Riaditeľské kvóty pre ženy nie sú teda diskrimináciou?
          4. Štefan Vidlár: Husárský kúsek
          5. Samuel Ivančák: Gitara, ktorá hrala budúcnosť
          6. Ľuboš Vodička: Dolní Kounice, kláštor Rosa Coeli, krása Ruže nebeskej v moravskom mestečku
          7. Roland Ondrus: Nemecko, nič sme sa nenaučili
          8. Jozef Kozár: Výber z výskumu Marsu: November 2022
          1. Grácz Ján: Po 62 odberoch končím s dobrovoľným darovaním krvi. Všeobecná zdravotná odmieta otcovi preplatiť liečbu. 44 893
          2. Věra Tepličková: Ako som cestovala vlakom 11 484
          3. Věra Tepličková: K zubárovi lacnejšie, len keď si dáte vyšetriť pipíka 5 555
          4. Ján Valchár: Prvý decembrový blog alebo láska je láska 3 268
          5. Jiří Ščobák: Put*n neumí číst historii: Vybudoval ukrajinský národ, nakopl civilizovaný svět 3 218
          6. Post Bellum SK: Poprava sa konala 3. decembra 1952 v ranných hodinách 2 897
          7. Jana Melišová: V závoji hmly 2 415
          8. Viktor Pamula: Spolky v Spišskej Novej Vsi I. 2 186
          1. Monika Nagyova: Trapas na Bibliotéke
          2. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 52. - Arktída - Expedícia na lodi Zaria do Sannikovovej zeme (1900 - 1902)
          3. Jiří Ščobák: Put*n neumí číst historii: Vybudoval ukrajinský národ, nakopl civilizovaný svět
          4. Jiří Ščobák: Je 6 000 mrtvých v Kataru moc?
          5. Juraj Karpiš: Ako investovať a sporiť, keď spľasla matka všetkých bublín a hrozí recesia
          6. Monika Nagyova: Staré dievky z Luníka IX
          7. Jiří Ščobák: Nechci se otužovat, ale v praxi to trochu dělám
          8. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 51. - Antarktída - Prvá Byrdova antarktická expedícia (1928 - 1930) - 3/3, Prelet nad južným pólom
          SkryťVypnúť reklamu
          SkryťVypnúť reklamu

          Hlavné správy z MY Gemer

          Regionálne noviny MY organizujú už niekoľko rokov kampaň Slovensko spieva koledy, ktoré v predvianočnom čase spája obyvateľov našej krajiny.


          3 h

          Hádanky, hry a hlavolamy pre všetky zvedavé deti od päť do sedem rokov sú súčasťou zošita s názvom Tešíme sa do školy, ktorý vychádza na 32 stranách.


          28. nov
          Obavy ľudí sa rozplynuli. Wolt im domov doručí kvalitné a čerstvé potraviny.

          Wolt šetrí čas a peniaze.


          22. nov

          Pozývame vás na diskusiu s odborníkmi, ktorú budeme vysielať naživo už vo štvrtok 24. novembra o 13. hodine.


          14. nov

          Najčítanejšie články MyRegiony.sk

          Vladimír Gajdičiar sa úmyselne skrýva.


          21 h

          Z kolektívnych zmlúv už vypustili dodatky.


          5. dec

          Jedna z najväčších atrakcií v Banskobystrickom kraji ožije tradičnou zimnou akciou.


          24 h

          Najvyššia chorobnosť ARO je vo vekovej skupine detí do piatich rokov.


          5. dec

          Blogy SME

          1. Anton Kaiser: Druhá adventná nedeľa
          2. Ján Valchár: Veľké problémy malého Macka Pú. Intro.
          3. Peter Maroncik: Riaditeľské kvóty pre ženy nie sú teda diskrimináciou?
          4. Štefan Vidlár: Husárský kúsek
          5. Samuel Ivančák: Gitara, ktorá hrala budúcnosť
          6. Ľuboš Vodička: Dolní Kounice, kláštor Rosa Coeli, krása Ruže nebeskej v moravskom mestečku
          7. Roland Ondrus: Nemecko, nič sme sa nenaučili
          8. Jozef Kozár: Výber z výskumu Marsu: November 2022
          1. Grácz Ján: Po 62 odberoch končím s dobrovoľným darovaním krvi. Všeobecná zdravotná odmieta otcovi preplatiť liečbu. 44 893
          2. Věra Tepličková: Ako som cestovala vlakom 11 484
          3. Věra Tepličková: K zubárovi lacnejšie, len keď si dáte vyšetriť pipíka 5 555
          4. Ján Valchár: Prvý decembrový blog alebo láska je láska 3 268
          5. Jiří Ščobák: Put*n neumí číst historii: Vybudoval ukrajinský národ, nakopl civilizovaný svět 3 218
          6. Post Bellum SK: Poprava sa konala 3. decembra 1952 v ranných hodinách 2 897
          7. Jana Melišová: V závoji hmly 2 415
          8. Viktor Pamula: Spolky v Spišskej Novej Vsi I. 2 186
          1. Monika Nagyova: Trapas na Bibliotéke
          2. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 52. - Arktída - Expedícia na lodi Zaria do Sannikovovej zeme (1900 - 1902)
          3. Jiří Ščobák: Put*n neumí číst historii: Vybudoval ukrajinský národ, nakopl civilizovaný svět
          4. Jiří Ščobák: Je 6 000 mrtvých v Kataru moc?
          5. Juraj Karpiš: Ako investovať a sporiť, keď spľasla matka všetkých bublín a hrozí recesia
          6. Monika Nagyova: Staré dievky z Luníka IX
          7. Jiří Ščobák: Nechci se otužovat, ale v praxi to trochu dělám
          8. Iveta Rall: Polárne expedície - časť 51. - Antarktída - Prvá Byrdova antarktická expedícia (1928 - 1930) - 3/3, Prelet nad južným pólom

          Už ste čítali?

          SkryťZatvoriť reklamu